TRISOMÍA 18 Y 13

CAUSAS Y RIESGOS DE LA TRISOMÍA 18 Y 13

¿Qué son la trisomía 18 y 13?

Se conoce como una trisomía a la presencia de 3 cromosomas en alguno de los pares de los cromosomas habituales, en el caso de la trisomía tanto 18 como 13 conllevan a una alteración genética congénita. De manera simple existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.

La trisomía 18 es denominada como "síndrome de Edwards" y la trisomía 13 como "Síndrome de Patau" ambas denominadas así en honor al médico que las descubrió respectivamente.

Estas van a generar un retraso mental grave y problemas de salud que dañaran casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos. Ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

¿Qué problemas presentan los bebés o niños con estos síndromes?

Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. No pueden desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón suele ser más corto.

Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. La mayoría de los bebés con trisomía 18 padecen anomalías cardíacas. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones, donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma curva.

Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición. 

La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado. La mayoría de los niños con trisomía 18 presentará la mayoría de los problemas de salud, pero no todos, mencionados anteriormente. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que, con frecuencia, contribuyen a la muerte de estos niños.

Por otro lado los bebés con trisomía 13 en general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento. Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en un trastorno denominado holoprosencefalia. Esto puede producir cambios en el desarrollo del rostro del bebé, donde los ojos se encuentran muy juntos, o la nariz o las fosas nasales no se desarrollan completamente. El labio leporino y el paladar hendido son comunes en los bebés con trisomía 13.

Diagnostico

Debido a que estas 2 distintas trisomías tienen características distintivas por lo que para el médico diagnosticarlas bastaría con un examen físico que solamente se complementaria con una prueba de sangre que lo confirme.

Trisomía18

Trisomía 18 y 13