Defectos de único gen

¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DE ÚNICO GEN?

Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es normal. Los defectos en un gen único pueden incluir mutaciones, delecciones o duplicaciones que afecten la función normal del gen. Esto podría dar lugar a enfermedades genéticas, trastornos metabólicos u otras condiciones médicas. Los efectos específicos dependen del gen afectado y la naturaleza de la alteración genética.


Los defectos en un gen único pueden ser variados y pueden incluir:


1. Mutaciones puntuales: Cambios en una única base del ADN, como sustituciones, inserciones o deleciones, que pueden afectar la función del gen.



2. Deleciones o duplicaciones: Pérdida o multiplicación de segmentos del genoma, lo que puede alterar la estructura y función del gen.



3. Errores en la regulación génica: Cambios en las regiones reguladoras que controlan la actividad del gen, afectando su expresión normal.


4. Rearreglos cromosómicos: Alteraciones en la estructura de los cromosomas que involucran a un solo gen, pudiendo causar problemas genéticos.


Estos defectos pueden conducir a enfermedades genéticas hereditarias o a condiciones de salud específicas asociadas con la función alterada de un gen particular.


Bibliografía: https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/temas-especiales/principios-generales-de-la-genética-médica/defectos-de-un-gen-único

ELABORADO POR: SOTO CARRILLO LIXANDRO


Herencia recesiva ligada al X

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