Síndrome de Turner 

El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta únicamente en el sexo femenino, producido por la falta un cromosoma X (cromosoma sexual) paterno de forma total o parcial.

Aproximadamente alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45X, mientras que la mayor parte del otro 50% corresponde a mosaicos (45X/46XX o 45X/47XXX). En donde las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto por los dos brazos largos del cromosoma X en donde tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome de Turner; por consiguiente, la deleción del brazo corto del cromosoma X parece desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo típico.

Características fenotípicas

• Manos y pies inflamados.
• Baja estatura.
• Pliegues en el cuello anchos o palmeados que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello.
• Implantación baja de las orejas.
• En una edad más grande la ausencia de periodos menstruales, ojos secos, desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad (mamas pequeñas y vello púbico disperso), entre otros.
• Orejas de implantación baja
• 
  Pecho ancho con pezones de gran separación
• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho
• Brazos que giran hacia afuera de los codos
• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba
• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
• Retraso en el crecimiento
• Defectos cardíacos
• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• Mandíbula inferior retraída o pequeña
• Dedos de manos y pies cortos
• Retraso en el crecimiento
• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia
• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad
• Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
• Para la mayoría de las mujere
  s que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

Diagnóstico

En el caso de este síndrome se puede detectar la presencia antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. En la ecografía prenatal se puede mostrar:

• Acumulación de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)
• Anomalías cardíacas
• Riñones anormales

Elaborado por Ramírez Mendoza Martha Yeresli 

Bibliografía 

Síndrome de Turner. (2022, February 11). Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

Powell-Hamilton, N. N. (n.d.-b). Síndrome de Turner. Manual MSD versión para profesionales. Retrieved February 18, 2024, from https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-turner