FIBROSIS QUÍSTICA

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La FQ es una enfermedad autosómica recesiva, causada por un gen mutado que codifica a una proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR).

La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc, responsable de una de las vías de transporte de iones de cloro en células. Esta proteína se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales. La alteración de esta proteína impide que pueda realizar su acción de transporte y el resultado final es la imposibilidad de transportar cloruro.

CUADRO CLÍNICO

La manifestación mas habitual de la FQ es por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina, elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. El fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como el íleo meconial que está presente en cerca del 10-20% de los pacientes al nacimiento, el síndrome de obstrucción intestinal distal, la pancreatitis, la enfermedad hepática asociada, la diabetes y la poliposis nasal, entre otras. Existe una gran variación en relación con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad. Ésta suele manifestarse en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a manifestaciones digestivas como diarrea crónica y retraso del desarrollo.

En el lactante, las alteraciones respiratorias pueden ser la primera manifestación, con tos, broncospasmo o bronconeumonías de repetición. Los niños comienzan a perder peso a pesar de tener apetito con frecuencia. Durante la edad preescolar y escolar, el cuadro clínico es más florido y las manifestaciones digestivas y respiratorias. Predominan las bronconeumonías y cuadros de atelectasia. En el ámbito digestivo, puede aparecer la crisis de dolor abdominal, constituyente a el síndrome de obstrucción distal o equivalente del íleon meconial, prolapsos de recto.

En los adolescentes y adultos aparecen complicaciones como aspergilosis broncopulmonar alérgica, asma, neumotórax, hemoptisis masiva, poliposis nasal, diabetes mellitus (DM) y enfermedad hepática relacionada con la FQ. En las fases más avanzadas de la enfermedad están presentes las bronquiectasias, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.






Tobon Pérez Alondra Haily

Comentarios

Entradas más populares de este blog

Defectos de único gen

Distrofia muscular de Duchenne