ANEMIA FALCIFORME

 ANEMIA FALCIFORME (ENFERMEDAD GENETICA)



La anemia falciforme o anemia de células falciformes (ACF) es la alteración hematológica heredada más común a nivel mundial. Se caracteriza por la afección morfológica de los eritrocitos gracias a la presencia de la hemoglobina S (HbS). Los pacientes que la padecen suelen sufrir de hemólisis crónica (dada por la deformidad de los glóbulos rojos), asplenia funcional y crisis episódicas de dolor desencadenadas por eventos vaso-oclusivos.

Manifestaciones clínicas

Lasmanifestaciones clínicas de este desorden hematológico varían desde un espectro leve, es decir, pacientes prácticamente asintomáticos, hasta formas graves que se asocian a altas tasas de mortalidad; el cuadro clínico suele desarrollarse después de los 3 meses de edad, cuando la concentración de hemoglobina fetal (HbF), que está presente en los glóbulos rojos humanos a partir de la sexta semana de gestación, es reemplazada por hemoglobina adulta, por lo que la primera disminuye notablemente.

Complicaciones clínicas 

Las complicaciones severas asociadasa la anemia falciforme involucran la expresión alterada de moléculas de adhesión y la misma deformidad de los hematies, que
desencadenan la promoción de la unión de los glóbulos rojos al endotelio . Estas comprenden: hipertensión pulmonar, priapismo, enfermedad cerebrovascular, ulceración de miembros inferiores, crisis dolorosas (que hacen parte de la triada fundamental de la enfermedad que se mencionó anteriormente), dolor torácico agudo, necrosis avascular ósea, necrosis de la papila renal y anemia hemolítica severa

Fisiopatología 

La ACF se origina a raiz de una mutación en el cromosoma 1 1 del genoma humano, que da como resultado el reemplazo del ácido glutámico por valina en la posición 6 del extremo N-terminal de la cadena beta de globina, lo que genera la afección morfológica de los eritrocitos gracias a la presencia de la hemoglobina S (HbS) . Esta mutación promueve la creación de un parche hidrofóbico adhesivo en la superficie de una molécula desoxi de hemoglobina en estrecha relación con otra molécula compuesta por aminoácidos hidrofóbicos (fenilalanina y leucina), por lo que el evento molecular primario es entonces la polimerización de las moléculas desoxi de HbS y la posterior agregación de fibras longilíineas que conducen a un desenlace hemolítico de la anemia



Alrayyes S, Baghdan D, Haddad RY, Compton AA, Mohama S, Goreishi R, et
al. Sickle cell disease; An overview of the disease and its systemic effects.
Dis Mon 2018; 64(6):283-289. DOI 10.1016/j.disamonth.2017.12.003.
anemia falciforme video corto

ROJAS BRINDIS JOSHUA EMILIANO 

Comentarios

  1. Haily Tobon18 de febrero de 2024 a las 4:41 p.m.

    Pocas personas son conscientes de que existen más tipos de anemias, tu información hace muy facil de entender este tipo de cuestiones. Me llamó mucho la entención que hablas sobre la alta tasa de mortalidad, considero que como lectores y personal de la salud debemos de ser conscientes de esta información.

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