Distrofia muscular de Duchenne



 

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular un trastorno de origen genetico que debilita progresivamente los músculos del cuerpo.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3 a 5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden:

  • correr despacio
  • tener problemas para subir escaleras o levantarse si están en el piso
  • caerse a menudo
  • caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies) o mover mucho las caderas al caminar

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?

Los músculos necesitan una proteína llamada distrofina para funcionar correctamente. En la distrofia muscular de Duchenne, los genes que generan esta proteína tienen mutaciones (cambios de algún tipo). Este gen no puede generar la cantidad suficiente de distrofina que los músculos necesitan para funcionar correctamente y, como consecuencia, los músculos se debilitan gradualmente.

La distrofia muscular de Duchenne afecta principalmente a los niños. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras del gen con la mutación y presentar síntomas más leves. También pueden pasarle el gen a sus hijos.

Los niños con distrofia muscular de Duchenne suelen ser atendidos por equipos formados por médicos y otros expertos en diversas especialidades pediátricas.

Se están llevando a cabo muchos ensayos clínicos y se están desarrollando nuevos medicamentos para tratar y potencialmente curar la distrofia muscular de Duchenne.

Bibliografía: https://kidshealth.org/es/parents/duchenne-md.html

ELABORADO POR: SOTO CARRILLO LIXANDRO

Comentarios

  1. Joshua Brindis18 de febrero de 2024, 9:21 p.m.

    Es un tema muy controvencial en estos tiempos por el número de casos publicados por personas en redes sociales acerca de como su cuerpo está distrofico y como viven día a día con ellos, la información es resumida pero entendible para esta enfermedad

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