HEMOFILIA
¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican a los factores hemostáticos VIII y IX. Al estar ligada al cromosoma X con patrón recesivo, solo se manifiesta en los varones, aunque las mujeres son las portadoras.
CUADRO CLÍNICO
Hemartrosis,
hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales. Las hemofilias se
caracterizan clínicamente por una tendencia hemorrágica proporcional al grado
de deficiencia del factor hemostático, aunque suele haber excepciones.
Los FVII y FIX en la hemostasia
La generación de trombina es un evento fisiológico de alto valor biológico, ya que esta enzima forma parte del complejo molecular que mantiene a la sangre dentro de los vasos luego de una lesión. El FVIII funciona como catalizador enzimático que acelera en varios órdenes de magnitud las reacciones que culminan en la generación de trombina. El FIXa se une al FVIIIa en un ambiente lipídico rico en factor tisular (FT) y forma un complejo llamado «diezasa intrínseca», el cual genera trombina con una eficiencia 106 veces mayor que la de los FVIII y FIX por separado. Este complejo también supera a la «diezasa extrínseca», rica en FVIIa, en un orden de 50 veces para activar al FX. En términos netos, la diezasa intrínseca produce 90% de la trombina generada ante cualquier daño tisular.
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