Retos actuales de la genética clínica

 Avances en genética clínica y sus retos actuales

Los grandes avances en el desarrollo de las tecnologías genómicas y su incorporación a la práctica clínica habitual está suponiendo un cambio en el que la información genética de un individuo tiene cada vez mayor relevancia en su atención médica.

Las enfermedades genéticas, la mayoría de ellas enfermedades raras, son de forma individual poco frecuentes, pero en su conjunto se estima que afectan al 4-8% de la población. Existen alrededor de 7.000 enfermedades incluidas en la base de datos OMIM y la mayoría afectan a la población pediátrica. En general son multisistémicas, con un gran impacto en la morbimortalidad de la población pediátrica.

Se estima que hasta una cuarta parte de las muertes infantiles se deben a trastornos genéticos y alrededor del 30% de los niños afectados no sobreviven más allá de los cinco años.

Las tecnologías genómicas han permitido la identificación de un gran número de genes responsables de trastornos genéticos conocidos y en paralelo, la identificación de un número creciente de nuevos genes asociados con diferentes enfermedades y la descripción de un gran número de nuevos trastornos genéticos específicos. Todo esto ha contribuido a mejorar nuestro conocimiento sobre diferentes entidades y sus principales características clínicas, así como los procesos biológicos involucrados y sus bases moleculares, lo que ha derivado en una mejoría en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes.

En los últimos años, se está produciendo un cambio de paradigma gracias a la incorporación de las técnicas genómicas, los arrays y fundamentalmente la secuenciación masiva (next generation sequencing [NGS]). La NGS permite realizar diferentes abordajes que van desde la secuenciación de la totalidad de la información genética el análisis de la región codificante de los aproximadamente 20.000 genes presentes en nuestros ADN y que supone el 1,5-2% del genoma o bien el análisis simultáneo de grupos de genes relacionados con una patología.

En la genética clínica, los avances tecnológicos han revolucionado la forma en que se diagnostican y tratan las enfermedades genéticas. La secuenciación del ADN, como la secuenciación de nueva generación NGS, ha permitido identificar mutaciones genéticas de manera mas rapida y precisa, ademas como las técnicas de edición genética, como CRISPR-Cas9 ofrecen nuevas posibilidades para corregir genes defectuosos.

Actualmente se busca la implementacion de la medicina genomica dentro de los perfiles de los profesionales de salud, así como la incorporacion de bioformaticos que son fundamentales para el pocesamiento, evaluaacion y análisis de los datos generados por la NGS, así como la inegración del fenotipado clínico con los datos gnómicos, la medicina genómica ha venido acompañada de nuevos retos como las dificultades en el asesoramiento e interpretación de los datos genómicos, la falta de profesionales formados en este área o la escasez de recursos tecnológicos que permitan la explotación de la información generada. La medicina genómica es ya una realidad que ha cambiado el abordaje de las enfermedades raras, el cáncer o la farmacogenética y tiene un potencial enorme para guiar el desarrollo de nuevos fármacos, transformar la atención sanitaria y mejorar la salud de la población.

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