Síndrome de Cri-du-chat
Síndrome de Cri-du-chat
El Síndrome de Cri du Chat o el síndrome del maullido del
gato es una enfermedad caracteriza por un llanto agudo y monotónico en maullido
en el nacimiento, esta enfermedad es consecuencia durante el desarrollo durante
la embriogénesis poco frecuente causado por la deleción total o parcial del
brazo corto en el cromosoma 5, en cuanto sea más grave la deleción las
manifestaciones se presentarán de una manera más grave. Dicha deleción se encuentra en la región locus 5p15.2 en el CTNND2, gen relacionado con funciones neuronales y desarrollos cerebrales.
Características fenotípicas
- Llanto agudo similar al maullido de un gato, después del nacimiento ocasionado a alteraciones morfológicas de la laringe.
- Dismorfia craneofacial y facial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia, cara redondeada, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicánticos, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantación, comisuras inclinadas hacia abajo, paladar ojival, microrretrognatia y maloclusión, mandíbula pequeña.
- Bajo peso y flacidez.
- Retraso psicomotor y discapacidades intelectuales de grados variables.
- Cianosis acompañada de asfixias y mala succión.
- Anomalías cardiacas
Para diagnosticar este síndrome se requieren pruebas genéticas prenatales (análisis cromosómicos), y ecografías para poder observar anomalías estructurales. Se ha comprobado que el 80% de los casos se trata de una alteración novó (no heredada), mientras que el 20% el origen es la translocación equilibrada de alguno de los progenitores.
Elaborado por Ramírez Mendoza Martha Yeresli
Bibliografía
- Powell-Hamilton,
N. N. (n.d.). Síndrome de
Cri-du-Chat. Manual MSD versión para público general. Retrieved February 18, 2024, from
https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat
- Genotipia. (2023, May 3). Ficha Genética: Síndrome de Cri du chat. Genotipia. https://genotipia.com/ficha-cri-du-chat/
- Síndrome de Cri du Chat (112). (2021, April 29). FESOCE; Federación Española de Sordoceguera - FESOCE. https://fesoce.org/sordoceguera/etiologias/sindrome-de-cri-du-chat-2/
Es un síndrome muy interesante, me gusto que pudiste explicarlo más afondo con las imagenes.
ResponderBorrarSe me hace una condicion genetica muy interesante, buena informacion con ayuda ilustrativa!
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