Síndrome de Down

El síndrome de Down o trisomía en el par 21, se debe a que durante la división celular puede ocurrir un error que altera la disyunción o separación de los cromosomas y ocurre la no-disyunción, y los cromosomas se distribuyen     equitativamente     en     los     gametos provocando la presencia de un cromosoma 21 extra en    algunos    de    ellos, condición denominada hiperdiploidia. Al ocurrir la fecundación de una célula haploide (23 cromosomas) y una hiperdiploide, se constituye    un    cigoto    con    que    contiene    47 cromosomas, (trisomía 21); si el cigoto conserva los 3   cromosomas   en   las   subsecuentes   divisiones celulares de todas las células del organismo, se constituye un estado de trisomía 21 regular, condición presente en el 95% de los pacientes con síndrome de Down.

Genotipo

• Alteración numérica: 47 XY 21 o 47 XX 21

• Autosómica: Se tiene una copia del cromosoma 21la mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división   celular   en   las   primeras   etapas   del desarrollo del feto.  El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos.

• Edad materna: Una de las características epidemiológicas observadas más precozmente es la mayor incidencia del síndrome Down en madres de mayor edad y esto es así principalmente a partir de una edad umbral que se sitúa en torno a los 35 años.
  
• Edad   paterna.   Estudios   recientes   utilizando   técnicas   estadísticas   más sofisticadas han podido demostrar una relación positiva entre la enfermedad y edad del padre a partir de una edad umbral de 45 años.
• Ligada al sexo: El síndrome de Down es una enfermedad que no está relacionada con el sexo, sin embargo, las mujeres mayores de 35 años son propensas a q sus hijos nazcan con este síndrome.
• Alteración estructural. La   trisomía   21   también   puede   presentarse   por   alteraciones   cromosómicas estructurales, en las que el número total de cromosomas en un cariotipo es de 46, pero la dosis génica es equivalente a una trisomía 21, que puede ser total (como en el caso de translocaciones robertsonianas o isocromosomas 21q)  o  parcial, con la presencia de 3 dosis génicas de la región crítica para el síndrome de Down (21q22), por duplicación o inserción cromosómicas.
• Deleción: La monosomía21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual. -Duplicación de la región 21q22 (ICE10-Q90.9). Es la anormalidad menos frecuente y se caracteriza por tener triplicada la región del cromosoma relacionada con el fenotipo. En estos casos los pacientes presentan 46 cromosomas y ocasionalmente los padres pueden ser portadores sanos. Isocromosoma de brazos largos del 21  (ICE10-Q90.9).  Se debe a la división transversal del centrómero que origina la pérdida de uno de los brazos y la duplicación del otro. 

Características fenotípicas 

Las   características   fenotípicas   comprenden desde rasgos de menor a mayor grado, que comprenden desde problemas de la función cognitiva, una dismorfología facial, el cerebro más pequeño e hipocelular, y la histopatología de la enfermedad de Alzheimer que está presente a partir de la cuarta década, cardiopatías congénitas. La incidencia de leucemia de comienzo infantil y de enfermedad de Hirschsprung está elevada de forma significativa en las personas con síndrome de Down, problemas de metabolismo, pérdida auditiva, enfermedades en la tiroides, etc. Dentro  de  unas  características  físicas  comprenden  en  que  su  cara  es  aplanada, especialmente en el puente nasal, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, cuello  corto,  orejas  pequeñas,  lengua  que  tiende  a  salirse  de  la  boca,  manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada), manos y pies pequeños, un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar), dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar, tono muscular débil o ligamentos flojos y estatura más baja en la niñez y la adultez. 

Elaborado por Ramírez Mendoza Martha Yeresli 

Bibliografía: 

• Torrades S.  (junio, 2002) El consejo genético. Vol. 21. Núm. 6. Páginas 96-99. ELSEVIER. https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-el-consejo-genetico-13033514
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• Esparza K; Chaidez Y; Magaña D; Angulo C; Guadrón A; Castro F. y Magaña J. (07 de julio de 2022) Principales características fenotípicas crónico degenerativas asociadas al síndrome de Down: Una revisión narrativa Sinaloa, Mexico. REVMEDUAS. MEDIGRAPHIC•Recuperado de https://www.medigraphic.com/pdfs/sinaloa/uas-2022/uase221a.pdf
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• Sentro Nacional de Equidad de Genero y Salud Reproductiva. “Atencion Integral a Personas con Síndrome deDown”, Lineamiento técnico.  2007 Secretaría de Salud Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva.  Dra. Patricia Uribe Zúñiga Dra. María de Lourdes Quintanilla Rodríguez Dr. Cuitláhuac Ruiz Matus Dra. Liliana Martínez Peñafiel Dra. Aurora Martínez González Dra. Luz Elena Cauich Alarcón Dr. Ángel P.