SINDROME DE NOONAN

 


SÍNDROME DE NOONAN


Es una enfermedad presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).




El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.


CARACTERÍSTICAS

  • Retardo en la pubertad

  • Ojos inclinados hacia abajo o de base amplia

  • Pérdida de la audición (varía)

  • Orejas de implantación baja o de forma anormal

  • Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)

  • Párpados caídos (ptosis)

  • Estatura baja

  • Pene pequeño

  • Testículos que no descienden

  • Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)

  • Cuello con pliegues y de apariencia corta

PRINCIPAL CAUSA GENÉTICA

Cariotipo en gen 12


COMPLICACIONES

  • Sangrado o anormal o formación de hematomas

  • Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)

  • Retraso en el desarrollo en los bebés

  • Leucemia y otros cánceres

  • Autoestima baja

DIAGNÓSTICO

  • Conteo de plaquetas

  • Examen de factores de coagulación de la sangre

  • ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía

Comentarios

  1. Ramirez Mendoza Martha Yeresli18 de febrero de 2024, 1:07 p.m.

    ¡Un síndrome poco conocido! Me parece excelente tu información, muy entendible.

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  2. Carlos López Flores18 de febrero de 2024, 9:04 p.m.

    Aunque es escasa la información de este síndrome en internet, en este blog recaban de una forma entendible y de una información sumamente importante.

    ResponderBorrar

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