USOS DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS.

USOS PRINCIPALES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS


¿CUÁL ES EL USO DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS ?  

Las pruebas genéticas pueden ayudar a encontrar enfermedades genéticas en muchos tipos de situaciones. Por ejemplo, estas pruebas permiten encontrar enfermedades que tienen las siguientes características:

  • Son hereditarias.

  • Todavía no presentan síntomas.

  • Pueden estar en un embrión que se implantará para la fertilización in vitro.

  • Pueden estar en un bebé que está en el útero o en un recién nacido.

  • Pueden estar en un niño o en un adulto.

Se usan distintos tipos de pruebas por muchos motivos diferentes. Los tipos de pruebas incluyen los siguientes:

  • Pruebas genéticas de diagnóstico

  • Pruebas genéticas predictivas

  • Pruebas genéticas presintomáticas

  • Pruebas de portador

  • Diagnóstico prenatal

  • Estudios previos a la implantación

  • Exámenes de detección del recién nacido.



GENETICAS DE DIAGNOSTICO.

Los resultados de las pruebas pueden determinar el curso de una enfermedad y la elección del tratamiento. Estas pruebas incluyen los estudios de cromosomas, los estudios de ADN directo y las pruebas genéticas bioquímicas.

Pruebas genéticas presintomáticas

Este tipo de pruebas se usa para determinar si una persona tiene las alteraciones genéticas correspondientes a una enfermedad, en caso de tener antecedentes familiares de dicha enfermedad pero sin síntomas. Esto puede ayudar a indicar si la persona tiene la enfermedad antes de que comiencen los síntomas.

Pruebas de portador

Un portador es una persona que tiene una copia que no funciona y una copia normal del mismo gen. Es posible que no tenga una enfermedad genética. Pero puede pasar la copia del gen que no funciona a sus hijos. Las pruebas de portador se hacen para saber si una persona tiene 1 copia de un gen alterado de una enfermedad. La enfermedad puede ser autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad ocurre solo si una persona tiene 2 copias del gen con la alteración. Las parejas en las que ambas personas tienen el mismo gen autosómico recesivo tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo con esa enfermedad (en cada embarazo).



Una enfermedad recesiva también puede ser recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen con la alteración está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras de un gen que no funciona en uno de sus cromosomas X. Pero no presentan la enfermedad si el otro cromosoma X tiene una copia normal del gen. Los hombres suelen presentar una enfermedad si tienen el gen alterado en su única copia del cromosoma X. Esto se debe a que no tienen la copia normal del gen en el cromosoma Y. Las pruebas de portador de afecciones ligadas al cromosoma X se suelen hacer en las mujeres.

Exámenes de detección del recién nacido

Este tipo de examen se hace en los bebés recién nacidos. Forma parte de los programas de salud pública estatales. Estas pruebas pretenden buscar determinadas enfermedades genéticas que se pueden diagnosticar de manera temprana y tratar. Todos los años, se hacen pruebas en millones de bebés para enfermedades como fenilcetonuria e hipotiroidismo en los Estados Unidos. Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar discapacidad intelectual. El hipotiroidismo significa que la glándula tiroides no produce suficientes hormonas tiroideas









USOS DE TODAS LAS PRUEBAS GENETICAS EN MEDICINA




Comentarios

  1. Ramirez Mendoza Martha Yeresli18 de febrero de 2024, 1:05 p.m.

    Hola, me parece muy buena tu información, me parece excelente que la gente pueda tener acceso a este tipo de información. Muchas gracias por compartirnos un video de apoyo.

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