GENOMEDICINE

  ANEMIA FALCIFORME (ENFERMEDAD GENETICA) La anemia falciforme o anemia de células falciformes (ACF) es la alteración hematológica heredada más común a nivel mundial. Se caracteriza por la afección morfológica de los eritrocitos gracias a la presencia de la hemoglobina S (HbS). Los pacientes que la padecen suelen sufrir de hemólisis crónica (dada por la deformidad de los glóbulos rojos), asplenia funcional y crisis episódicas de dolor desencadenadas por eventos vaso-oclusivos. Manifestaciones clínicas Lasmanifestaciones clínicas de este desorden hematológico varían desde un espectro leve, es decir, pacientes prácticamente asintomáticos, hasta formas graves que se asocian a altas tasas de mortalidad; el cuadro clínico suele desarrollarse después de los 3 meses de edad, cuando la concentración de hemoglobina fetal (HbF), que está presente en los glóbulos rojos humanos a partir de la sexta semana de gestación, es reemplazada por hemoglobina adulta, por lo que la primera disminuye not...

 "La obesidad no es una elección" La genetica puede desempeñar un papel en la predisposicion a la obesidad, se han identificado varios genes que pueden influir en factores como el metabolismo, la regulacióon del apetito y el almacenamiento de grasa. Sin embargo, la obesidad también esta influenciada por factores ambientales y comportamentales, como la dieta y el nivel de actividad fisica. Se  han descubierto que las mutaciones genéticas que hacen que una persona se sienta menos saciada después de comer pueden ser más comunes de lo que se pensaba, lo que lleva a quienes portan estas variantes genéticas a comer con más frecuencia o a consumir más alimentos ricos en calorías. Un nuevo trabajo de investigación ha identificado genes que influyen en el riesgo de obesidad de manera diferente entre sexos y edades. Este descubrimiento puede destacar la importancia de considerar el sexo y la edad en la investigación sobre la obesidad para obtener nuevos tratamientos. Se sabe que son ci...

  Avances en genética clínica y sus retos actuales Los grandes avances en el desarrollo de las tecnologías genómicas y su incorporación a la práctica clínica habitual está suponiendo un cambio en el que la información genética de un individuo tiene cada vez mayor relevancia en su atención médica. Las enfermedades genéticas, la mayoría de ellas enfermedades raras, son de forma individual poco frecuentes, pero en su conjunto se estima que afectan al 4-8% de la población. Existen alrededor de 7.000 enfermedades incluidas en la base de datos OMIM y la mayoría afectan a la población pediátrica. En general son multisistémicas, con un gran impacto en la morbimortalidad de la población pediátrica. Se estima que hasta una cuarta parte de las muertes infantiles se deben a trastornos genéticos y alrededor del 30% de los niños afectados no sobreviven más allá de los cinco años. Las tecnologías genómicas han permitido la identificación de un gran número de genes responsables de trastornos genét...

¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?  La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican a los factores hemostáticos VIII y IX. Al estar ligada al cromosoma X con patrón recesivo, solo se manifiesta en los varones, aunque las mujeres son las portadoras. CUADRO CLÍNICO Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales. Las hemofilias se caracterizan clínicamente por una tendencia hemorrágica proporcional al grado de deficiencia del factor hemostático, aunque suele haber excepciones. Los FVII y FIX en la hemostasia La generación de trombina es un evento fisiológico de alto valor biológico, ya que esta enzima forma parte del complejo molecular que mantiene a la sangre dentro de los vasos luego de una lesión. El FVIII funciona como catalizador enzimático que acelera en varios órdenes de magnitud las reacciones que culminan en la generación de trombina. El FIXa se une al FVIIIa en un ambiente ...

¿QUÉ ES EL SÍNDROME X FRÁGIL?  El sindroma de X frágil (SXF) es una condición de repetición de nucleótidos no mendeliana. Se debe a la pérdida de función del gen FMR1. El gen FMR1 se encuentra en el cromosoma Xq27.3 y codifica la proteína FMRP, cuya función es controlar la traducción de mensajeros específicos. La repetición de tripletes CGG (> 200 repeticiones) y la metilación del promotor conllevan el silenciamiento del gen. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, controlando la traducción de mensajeros específicos y su pérdida produce alteraciones de la conectividad sináptica. El mecanismo biológico exacto responsable de la presentación del SXF no se conoce, sin embargo, se sabe que reside en la capacidad de la proteína FMRP de unión a ARN y a proteínas. Específicamente, FMRP se une a ribosomas y está presente en los compartimentos sinápticos, donde controla la traducción de mensajeros específicos. La pérdida de FMRP produce alteraciones de l...

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA? La FQ es una enfermedad autosómica recesiva, causada por un gen mutado que codifica a una proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR). La proteína CFTR es una glucoproteína transportadora de membrana dependiente del AMPc, responsable de una de las vías de transporte de iones de cloro en células. Esta proteína se localiza en la membrana apical de muchos tipos de células epiteliales. La alteración de esta proteína impide que pueda realizar su acción de transporte y el resultado final es la imposibilidad de transportar cloruro. CUADRO CLÍNICO La manifestación mas habitual de la FQ es por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exocrina, elevación de cloro en sudor e infertilidad en varones por azoospermia obstructiva. El fenotipo FQ incluye complicaciones frecuentes como el íleo meconial que está presente en cerca del 10-20% de los pacientes al nacimiento, el síndrome de obstrucción intestinal distal, la pancre...

  La genética clínica Genetica clínica, corresponde a la especialidad médica que está dedicada al manejo directo de personas con condiciones o enfermedades genéticas. El diagnóstico, el asesoramiento y el manejo integral del paciente y sus familias, son parte medular del trabajo de un genetista clínico. La genética clínica es una especialidad de la Medicina cuya finalidad es el diagnóstico, asesoramiento, prevención, manejo y eventual tratamiento de los factores hereditarios que contribuyen a que se presenten enfermedades. La genetica clínica es una especialidaad relativamente nueva que poco a poco se ha ido descubriendo y el impacto que tiene al momento de las decisiones que se toman al momento de la planificación familiar o al tomar algunas prevenciones en cuanto a las enfermedades que podrían ser del rubro genético. El diagnóstico de esta especialidad se relaciona principalmente con anomalías congénitas y enfermedades raras que son de baja prevalencia donde se dan 5 en menos de...

CANCER DE MAMA (PREDISPOSICIÓN GENETICA) No existe como tal una etiologia del cáncer de mama, sin embargo los avances de la genética han demostrado la base hereditaria para un subgrupo de formas de cáncer.  Actualmente el cáncer de mama hereditario representa aproximadamente entre 5 y 10% de todos los casos de cáncer de mama. Se han descrito síndromes de cáncer hereditario donde existen mutaciones en la linea germinal: dentro de ellas se encuentran mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer hereditario de mama-ovario. Gracias a los avances tecnológicos en la medicina, se pudieron identificar a BRCA1 Y BRCA 2 como indicadores de cáncer hereditario que predisponen a las descendencias geneticas de los grupos afectados, el despistaje de estos 2 genes  predisponentes a CA no se lleva acabo en todos los países de alto índice de prevalencia de esta enfermedad ya que estás pruebas son caras y la población de los países de LATAM no integra estas pruebas en sus estudios de gabin...