GENOMEDICINE

 Síndrome de Cri-du-chat  El Síndrome de Cri du Chat o el síndrome del maullido del gato es una enfermedad caracteriza por un llanto agudo y monotónico en maullido en el nacimiento, esta enfermedad es consecuencia durante el desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente causado por la deleción total o parcial del brazo corto en el cromosoma 5, en cuanto sea más grave la deleción las manifestaciones se presentarán de una manera más grave. Dicha deleción se encuentra en la región locus 5p15.2 en el CTNND2, gen relacionado con funciones neuronales y desarrollos cerebrales.  Características fenotípicas  Llanto agudo similar al maullido de un gato, después del nacimiento ocasionado a alteraciones morfológicas de la laringe. Dismorfia craneofacial y facial: microcefalia, facies redondeada y retrognatia, cara redondeada, puente nasal ancho, hipertelorismo, pliegues epicánticos, estrabismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de baja implantació...

USOS PRINCIPALES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS ¿CUÁL ES EL USO DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS ?   Las pruebas genéticas pueden ayudar a encontrar enfermedades genéticas en muchos tipos de situaciones. Por ejemplo, estas pruebas permiten encontrar enfermedades que tienen las siguientes características: Son hereditarias. Todavía no presentan síntomas. Pueden estar en un embrión que se implantará para la fertilización in vitro. Pueden estar en un bebé que está en el útero o en un recién nacido. Pueden estar en un niño o en un adulto. Se usan distintos tipos de pruebas por muchos motivos diferentes. Los tipos de pruebas incluyen los siguientes: Pruebas genéticas de diagnóstico Pruebas genéticas predictivas Pruebas genéticas presintomáticas Pruebas de portador Diagnóstico prenatal Estudios previos a la implantación Exámenes de detección del recién nacido. GENETICAS DE DIAGNOSTICO. Los resultados de las pruebas pueden determinar el curso de una enfermedad y la elección del tratamiento. Estas p...

LOS TERATÓGENOS ¿QUÉ SON? Los teratógenos son sustancias que se encuentran en el medio ambiente que pueden causar defectos de nacimiento. Existen muchos teratógenos que provocan defectos congénitos, es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de algo que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante el embarazo. Puede ser un medicamento recetado, una droga ilícita, el consumo de alcohol o una enfermedad de la madre capaz de aumentar la probabilidad de que el bebé nazca con un defecto congénito. PERIODOS MÁS SENSIBLES A TERATÓGENOS EN EL EMBARAZO. Después de la fertilización del óvulo, puede demorar entre seis y nueve días que se produzca la implantación del óvulo fecundado en el útero. Una vez que el óvulo fertilizado penetra en el útero, se establece el aporte de sangre entre la madre y el embrión. En otras palabras, si hay algo en la sangre de la madre, a partir de ahora puede pasar al feto en desarrollo. Se cree que los teratógenos pue...

CAUSAS Y RIESGOS DE LA TRISOMÍA 18 Y 13 ¿Qué son la trisomía 18 y 13? Se conoce como una trisomía a la presencia de 3 cromosomas en alguno de los  pares de los cromosomas habituales, en el caso de la trisomía tanto 18 como 13 conllevan a una alteración genética   congénita. De manera simple  existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) e n cada célula del cuerpo. La trisomía 18 es denominada como "síndrome de Edwards" y la trisomía 13 como "Síndrome de Patau" ambas denominadas así  en honor al médico que las descubrió  respectivamente. Estas van a generar un retraso mental grave y problemas de salud que dañaran casi todos los sistemas orgánicos  del cuerpo.  Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los caso...

  SÍNDROME DE NOONAN Es una enfermedad presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).

          VON HIPPEL-LINDAU La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno  hereditario poco frecuente que da lugar al desarrollo de tumores  en diversos organos del cuerpo, frecuentemente no malignos 

  ENANISMO 

Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.  Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.  No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad...

¿QUÉ SON LOS DEFECTOS DE ÚNICO GEN? Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es normal. Los defectos en un gen único pueden incluir mutaciones, delecciones o duplicaciones que afecten la función normal del gen. Esto podría dar lugar a enfermedades genéticas, trastornos metabólicos u otras condiciones médicas. Los efectos específicos dependen del gen afectado y la naturaleza de la alteración genética. Los defectos en un gen único pueden ser variados y pueden incluir: 1. Mutaciones puntuales: Cambios en una única base del ADN, como sustituciones, inserciones o deleciones, que pueden afectar la función del gen. 2. Deleciones o duplicaciones : Pérdida o multiplicación de segmentos del genoma, lo que puede alterar la estructura y función del gen. 3. Errores en la regulación génica : Cambios en las regiones reguladoras que controlan la actividad del gen, afectando su expresión normal. 4. Rearreglos cromosómicos: Alteraciones en la estructura de los cromosom...

  ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne? La distrofia muscular de Duchenne es la forma más frecuente de distrofia muscular un trastorno de origen genetico que debilita progresivamente los músculos del cuerpo. ¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne? Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden empezar a andar más tarde que el promedio y tienen las pantorrillas grandes cuando tienen entre uno y tres años de edad. La enfermedad suele pasar desapercibida hasta los 3 a 5 años de edad, cuando la debilidad muscular afecta el andar, subir escaleras y otras actividades. Los niños con distrofia muscular de Duchenne pueden: correr despacio tener problemas para subir escaleras o levantarse si están en el piso caerse a menudo caminar de puntillas (sobre los dedos o las almohadillas de los pies) o mover mucho las caderas al caminar ¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne? Los músculos necesitan una proteína llamada dist...

  DEMENCIA FRONTOTEMPORAL (GENETICA) Como cualquier demencia, la demencia frontotemporal comporta un conjunto de signos y síntomas (que es lo que conforma un síndrome) que incluyen alteraciones en las capacidades cognitivas, como la memoria, la atención, el lenguaje u otras capacidades, cambios en la personalidad, en la conducta o en el estado de ánimo, repercutiendo todo ello en la capacidad de la persona afectada para desenvolverse autónomamente en su vida cotidiana.  La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia y, por tanto, la más frecuente. Causas, tratamiento y cuidados en la demencia frontotemporal En la mayoría de los casos se desconoce la causa de la demencia frontotemporal aunque la influencia genética es mayor que en el caso del Alzheimer. Entre un 10 y un 30% de los casos de la variante conductual de la DFT se debe a causas genéticas. Por eso, su identificación y diagnóstico precoz es importante de cara a la posible valoración de información y conse...

 Síndrome de Down El síndrome de Down o trisomía en el par 21, se debe a que durante la división celular puede ocurrir un error que altera la disyunción o separación de los cromosomas y ocurre la no-disyunción, y los cromosomas se distribuyen     equitativamente     en     los     gametos provocando la presencia de un cromosoma 21 extra en    algunos    de    ellos, condición denominada hiperdiploidia. Al ocurrir la fecundación de una célula haploide (23 cromosomas) y una hiperdiploide, se constituye    un    cigoto    con    que    contiene    47 cromosomas, (trisomía 21); si el cigoto conserva los 3   cromosomas   en   las   subsecuentes   divisiones celulares de todas las células del organismo, se constituye un estado ...